понедельник, 7 сентября 2020 г.

Родителям


 

Лечение аутизма

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это группа сложных нарушений развития, характеризующихся стойким дефицитом социальной коммуникации и взаимодействия, а также ограниченными и повторяющимися моделями поведения и интересов (DiCicco-Bloom et al., 2006; Llaneza et al., 2010).

Также известно, что РАС это полиорганное расстройство, которое может повлиять на нормальную функцию желудочно-кишечного тракта, иммунной, эндокринной системы и работы печени (Goines and Van de Water, 2010; Hsiao, 2013; Mayer et al., 2015).

Тяжесть нарушения речевой функции может варьироваться от легких нарушений до полного отсутствия разговорного языка. Кроме этого отмечается широкое разнообразие сопутствующих заболеваний, таких как эпилепсия, нарушения сна, задержка моторного развития и соматические нарушения.

Несмотря на большое количество исследований, остаются недостаточно понятными патофизиологические механизмы, лежащие в основе развития РАС. Согласно действующей концепции в основе РАС лежит влияние факторов окружающей среды в сочетании с генетической основой (Chaste and Leboyer, 2012; Sandin et al., 2014).

Последние работы по использованию секвенирования экзома выявили редкие хромосомные аномалии наравне с сотнями редких генетических мутаций ассоциированных с аутизмом (Devlin and Scherer, 2012; Jeste and Geschwind, 2014). При этом лишь небольшое количество данных нарушений имеет высокую пенетрантность и способны вызвать развитие аутизма сами по себе. По этой причине факторы окружающей среды, влияющие на раннее развитие мозга, играют ведущую роль в развитии заболевания.

Исходя из гипотезы, что сочетание различных факторов, таких как наследственность и воздействие окружающей среды, способствует развитию РАС, была выдвинута гипотеза, что эти разнородные влияния вызывают сходные нарушения развития результаты путем модулирования исходного узла, нарушение которого приводит к РАС. В качестве такого узла рассматривается работа митохондрий, играющая ключевую функцию во множестве клеточных биохимических механизмов. Читать далее

Источник: http://veeg.ru/